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Tipos de Ataxia

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Categoría: Ataxia

Información sobre los diferentes tipos de Ataxia

Se clasifican básicamente en dos grandes grupos:

  • De aparición temprana, antes de los 20 años, encuadrándose en este grupo aquellas ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años como es el caso de la ataxia de Friedreich.
    "En este punto es necesario introducir el concepto de anticipación genética que consiste en las aparición más temprana de la enfermedad en sucesivas generaciones; por ejemplo, en una familia es posible  la Ataxia de Friedreich cada vez más pronto a lo largo de las distintas generaciones.
  • De aparición tardía, después de los 20 años. Existen dentro de las ataxias hereditarias formas o tipos de ataxia cuya manifestaciones comienzan en la edad adulta del individuo.
Ataxia hereditaria

En general, las ataxias hereditarias se transmiten de forma autosómica dominante o de forma autosómica recesiva. Aunque existen algunas excepciones, estas dos formas de herencia cubren la mayoría de las ataxias hereditarias.

De transmisión autosómica dominante

Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre. Con desórdenes dominantes,  una sola copia heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso , la persona desarrollará los síntomas.

Tipos

Ataxia Vasomotor es una forma dominante de ataxia autosómica que causa un caminar inseguro e irregularidad en la circulación sanguínea, marcada por el ruborizado y blanqueando del cutis debido a los espasmos de los más pequeños vasos sanguíneos.

Ataxia Vestibulocerebelar se hereda con un carácter dominante. Es debida a la enfermedad del sistema vestibular central o de los componentes cerebelares. 

Ataxiadynamia es una falta de coordinación combinada con debilidad muscular. Normalmente se hereda con un carácter dominante.

Ataxiofemia se hereda con un carácter dominante. Está caracterizada por la incoordinación de los músculos involucrados en la articulación del habla.

De transmisión autosómica recesiva

Con herencia recesiva, una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal.

Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Éstos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.

Tipos

La Ataxia de Friedreich, la más corriente, es un tipo recesivo de síndrome neuromuscular hereditario caracterizado por mutaciones degenerativas lentas del cordón espinal y del cerebelo.

La Ataxia telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Bar, se hereda con un carácter recesivo.

La Ataxia espástica, o ataxia temprana propiamente dicha, tiene síntomas similares a la ataxia de Friedreich, pero es más benigna.

ATAXIAS NO HEREDITARIAS

Son aún más heterogéneas que las anteriores, lo cual supone que como sus causas son, en lo esencial, propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil. Aún así, podemos reflejar diversas según estas causas:
-Anormalidad congénita.
-Metabólicas.
-Por Traumatismo.
-Por Infección.
-Por Tumores.
-Por Otras Causas: Después de una parada cardíaca o respiratoria.

Citamos en este momento la Ataxia Cerebelosa, Idiopática (o propia del sujeto) de causa desconocida.

La información aquí reflejada, no es en caso alguno, excluyente ni exhaustiva, dado que hay más de 200 tipos de 'Ataxias', si bien cada tipo se ha estudiado diferencialmente.

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